De beste zorg op het juiste moment, geen kwestie van geluk
De beste zorg op het juiste moment is geen kwestie van geluk.
Elke dag helpen we mee het bewustzijn rond zeldzame ziekten te vergroten en de gezinnen die ermee geconfronteerd worden te steunen. Door internationale samenwerking bekomen artsen en wetenschappers meer kennis over zeldzame ziekten.
Op Europees niveau zijn er ondertussen 24 Europese referentienetwerken opgericht rond verschillende groepen van zeldzame aandoeningen, waarin het UZA reeds in 7 vertegenwoordigd is. In november 2019 werd een bijkomende aanvraag ingediend door 11 diensten om lid te kunnen worden van het Europese referentienetwerk in hun specifieke domein.
Eind 2017 is ook het Vlaams Netwerk Zeldzame Ziekten opgezet. Binnen dit netwerk werden in 2019 zes bijkomende subnetwerken opgericht met vertegenwoordigers van de 1ste lijn, 2de lijn, patiëntenorganisaties en de Universitaire Ziekenhuisfuncties. Het gaat om zeldzame huidaandoeningen, immuundeficienties en autoinflammatoire aandoeningen, longaandoeningen, zeldzame en complexe epilepsie en genetische tumorrisicosyndromen. In totaal zijn er nu 12 subnetwerken actief.
Onderzoek
In 2019 liepen er twee klinische studies: de Dreambird-studie bij kinderen met achondroplasie en de Clementia studie bij kinderen met multipele exostosen.
Artificiële intelligentie verbetert diagnose zeldzame ziektes
Dankzij een eigen ontwikkelde onderzoeksmethode waarbij ook artificiële intelligentie aan te pas komt, kan het centrum voor medische genetica (CMG) mutaties in de genen met betrekking tot zeldzame ziektes snel detecteren. Het UZA is het eerste ziekenhuis in Vlaanderen dat met succes artificiële intelligentie inzet voor de diagnose van zeldzame ziektes.
Dankzij algoritmes kunnen we zeldzame ziektes snel detecteren en de patiënten sneller helpen. prof. dr. Geert Mortier, diensthoofd van het CMG
Vroege opsporing zeldzame ziektes redt levens
In Vlaanderen wordt jaarlijks een indrukwekkende 99,5 procent van alle pasgeborenen, zo’n 67.000 baby’s, gescreend op zeldzame ziekten. Het UZA neemt 60 procent van die analyses voor zijn rekening. De screening gebeurt meer bepaald door het Centrum Bevolkingsonderzoek Aangeboren Aandoeningen (CBAA), onder leiding van prof. dr. François Eyskens, kliniekhoofd kindergeneeskunde.
