Onderzoek & opleiding

DFNA9: UZA en UAntwerpen onderzoeken gentherapie

Ongeveer 1000 Vlamingen en Nederlanders lijden aan DFNA9, een erfelijke vorm van gehoorverlies met evenwichtsstoornissen die begint op latere leeftijd. Patiënten krijgen vaak niet snel genoeg de juiste diagnose, en daar willen zij samen met de artsen iets aan doen.

DFNA9 is een erfelijke vorm van gehoorverlies en uiteindelijk doofheid, met vaak zware evenwichtsstoornissen. Het is een van de erfelijke gehoorstoornissen die in de jaren 90 via een grootschalig onderzoek in kaart werden gebracht door de dienst neus-keel-oorziekten en de dienst medische genetica van het UZA.

Een juiste diagnose van DFNA9 is erg belangrijk. NKO-arts prof. dr. Vincent Van Rompaey: “We kunnen de ziekte momenteel nog niet stoppen, maar voor de doofheid zijn er wel deelbehandelingen. Eerst hoorapparaten en naarmate het gehoor minder wordt, een cochleair implantaat (CI) dat de functie van het slakkenhuis overneemt. De voorwaarden voor terugbetaling zijn recent versoepeld, waardoor we patiënten nu sneller een CI kunnen geven. Dat is bij DFNA9 erg belangrijk. Andere vormen van slechthorendheid stabiliseren soms op een bepaald niveau. DFNA9 niet. Het gaat alleen achteruit en als je te lang wacht, sterft de gehoorzenuw af. Door tijdig over te gaan op een CI, behouden patiënten een betere spraakverstaanbaarheid.”

UZA en UAntwerpen onderzoeken gentherapie

Voor de evenwichtsstoornissen bestaat er helaas nog geen therapie. Er loopt onderzoek naar vestibulaire implantaten, onder meer in Maastricht en Genève. Het principe is hetzelfde als bij een CI: het toestel bootst de werking van het slakkenhuis na en geeft het evenwichtssignaal door aan de hersenen. De ziekte genezen voor ze schade aanricht, zou natuurlijk nog beter zijn. Daarom doen het UZA en de UAntwerpen onderzoek naar gentherapie, in nauwe samenwerking met de Radboud Universiteit van Nijmegen. Het doel is om een medicijn te ontwikkelen dat de mutatie in het DNA herstelt. Maar dat onderzoek staat nog in de kinderschoenen.

LEES HIER HET VOLLEDIGE ARTIKEL UIT MAGUZA.

In februari ontvingen de onderzoekers van de UAntwerpen en het UZA een cheque van €67.500 van de patiëntenvereniging Denegendevan om het onderzoek naar gentherapie te ondersteunen.